Hypokalemische periodische paralyse
Inhoud
Synoniemen
- Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy (BHP)
Genetica
Mapping
Het betrokken gen codeert voor een proteïne kinase dat een rol speelt in het renine-angiontensine systeem (RAS) thv het distale nefron. Een defect enzyme resulteert in een verhoogde K+ excretie en Na+ reabsorptie.
| Chromosoom | E1 (Ensembl) |
|---|---|
| Gen | WNK4 (Ensembl) |
| Mutatie | C>T substitutie |
| Eiwit | serine-threonine kinase |
Overerving
Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgedragen.
Dit betekent dat zowel vrouwelijke als mannelijke individuen de ziekte kunnen dragen en/of er aan lijden. Om aan de ziekte te lijden moet het zieke gen evenwel zowel door het moeder als het vader-individu overgedragen worden. Dragers zijn zelf gezond, hebben het zieke gen van vader of moeder overgeërfd en hebben 50% kans om het aan hun nakomelingen door te geven.
In onderstaande tabel worden de kans op lijders, dragers en ziekte-vrije nakomelingen voor verschillende kruisingsmogelijkheden weergegeven. (a) stelt het afwijkende gen voor, (+) het normale gen ook wild type genoemd. (aa) zijn ziek, (a+) gezond maar drager (++) gezond en vrij van dragerschap.
| kruisingen | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| aa x aa | aa x a+ | aa x ++ | a+ x a+ | a+ x ++ | ||
| nageslacht | aa | 100% | 50% | 0+ | 25% | 0+ |
| a+ | 0% | 50% | 100% | 50% | 50% | |
| ++ | 0% | 0% | 0% | 25% | 50% | |
Rassen
De oorzakelijke mutatie werd tot op heden gevonden bij volgende rassen:
Het is niet uitgesloten dat ook andere rassen of kruisingen drager of lijder kunnen zijn. Vooral te verwachten bij verwante rassen zoals:
Test
De test om deze mutatie op te sporen zit vervat in het Combigen kat pakket, een combinatietest van 18 gekende erfelijke aandoeningen bij de kat + het genotype van de bloedgroep AB.
Meer info en prijzen op de zoolyx website
De aandoening
Symptomen
- meestal episodisch hoewel spierzwakte in sommige gevallen blijvend kan zijn.
- gewoonlijk wanneer de kittens 2-6m oud zijn, maar mogelijks pas op 2j.
- worden uitgelokt door stress en inspanning.
Typische symptomen tijdens een aanval zijn:
- spierpijn bij palpatie
- ventroflexie van kop en nek
- algemene spierzwakte
- op en neer gaan van de kop
- dorsale protrusie van de schouderbladen
- spiertremor
- stijve gang
- slepende achterhand
Klinische pathologie
Het optreden en de ernst van de symptomen zijn gerelateerd aan de snelheid waarmee de kaliumconcentratie in het bloed afneemt. Het serum kalium kan spontaan normaliseren.
De spierenzymes CK en AST kunnen mild tot matig verhoogd zijn.
Behandeling
De ziekte is niet fataal.
De kaliumspiegel kan gewoonlijk onder controle gehouden worden door supplementatie via het voer.
Links
Referenties
[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12]
- ↑ Gandolfi et al.: First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS ONE 2012;7:e53173. PMID: 23285264. DOI.
- ↑ Venance et al.: The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain 2006;129:8-17. PMID: 16195244. DOI.
- ↑ Torrente et al.: Severe life-threatening hypokalemia in a cat with suspected distal renal tubular acidosis. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 2010;20:250-7. PMID: 20487254. DOI.
- ↑ Lantinga et al.: [Periodic muscle weakness and cervical ventroflexion caused by hypokalemia in a Burmese cat]. Tijdschr Diergeneeskd 1998;123:435-7. PMID: 9700861.
- ↑ Jones & Gruffydd-Jones: Hypokalemia in the cat. Cornell Vet 1990;80:13-6. PMID: 2403422.
- ↑ Dow et al.: Hypokalemia in cats: 186 cases (1984-1987). J. Am. Vet. Med. Assoc. 1989;194:1604-8. PMID: 2753783.
- ↑ Fettman: Feline kaliopenic polymyopathy/nephropathy syndrome. Vet. Clin. North Am. Small Anim. Pract. 1989;19:415-32. PMID: 2658283.
- ↑ Hopkins: Sporadic feline hypokalaemic polymyopathy. Vet. Rec. 1989;125:17. PMID: 2781689.
- ↑ Jones et al.: Hypokalaemic myopathy in Burmese kittens. N Z Vet J 1988;36:150-1. PMID: 16031474. DOI.
- ↑ Dow et al.: Potassium depletion in cats: renal and dietary influences. J. Am. Vet. Med. Assoc. 1987;191:1569-75. PMID: 3693010.
- ↑ Dow et al.: Potassium depletion in cats: hypokalemic polymyopathy. J. Am. Vet. Med. Assoc. 1987;191:1563-8. PMID: 3693009.
- ↑ Blaxter et al.: Periodic muscle weakness in Burmese kittens. Vet. Rec. 1986;118:619-20. PMID: 3727333.
