Hypokalemische periodische paralyse: verschil tussen versies
(→Mapping) |
(→Mapping) |
||
| Regel 7: | Regel 7: | ||
{{gene | {{gene | ||
| − | | | + | | chromosome = E1 |
| − | | | + | | gene = WNK4 |
| − | | | + | | mutation=C>T substitutie |
| − | | | + | | protein= serine-threonine kinase |
|}} | |}} | ||
Versie van 22 feb 2015 om 11:39
Inhoud
Synoniemen
- Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy (BHP)
Genetica
Mapping
Het defecte gen codeert voor een proteïne kinase dat een rol speelt in het renine-angiontensine systeem (RAS).
| Chromosoom | E1 (Ensembl) |
|---|---|
| Gen | WNK4 (Ensembl) |
| Mutatie | C>T substitutie |
| Eiwit | serine-threonine kinase |
Overerving
Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgedragen.
Dit betekent dat zowel vrouwelijke als mannelijke individuen de ziekte kunnen dragen en/of er aan lijden. Om aan de ziekte te lijden moet het zieke gen evenwel zowel door het moeder als het vader-individu overgedragen worden. Dragers zijn zelf gezond, hebben het zieke gen van vader of moeder overgeërfd en hebben 50% kans om het aan hun nakomelingen door te geven.
In onderstaande tabel worden de kans op lijders, dragers en ziekte-vrije nakomelingen voor verschillende kruisingsmogelijkheden weergegeven. (a) stelt het afwijkende gen voor, (+) het normale gen ook wild type genoemd. (aa) zijn ziek, (a+) gezond maar drager (++) gezond en vrij van dragerschap.
| kruisingen | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| aa x aa | aa x a+ | aa x ++ | a+ x a+ | a+ x ++ | ||
| nageslacht | aa | 100% | 50% | 0+ | 25% | 0+ |
| a+ | 0% | 50% | 100% | 50% | 50% | |
| ++ | 0% | 0% | 0% | 25% | 50% | |
Rassen
De oorzakelijke mutatie werd tot op heden gevonden bij volgende rassen:
Het is niet uitgesloten dat ook andere rassen of kruisingen drager of lijder kunnen zijn.
Test
De test om deze mutatie op te sporen zit vervat in het Combigen kat pakket, een combinatietest van 18 gekende erfelijke aandoeningen bij de kat + het genotype van de bloedgroep AB.
Meer info en prijzen op de zoolyx website
