Hypokalemische periodische paralyse: verschil tussen versies

Uit wikilab
Ga naar: navigatie, zoeken
(Rassen)
(De aandoening)
Regel 45: Regel 45:
 
* dorsale protrusie van de schouderbladen
 
* dorsale protrusie van de schouderbladen
 
* spiertremor
 
* spiertremor
* korte gang
+
* stijve gang
 
* slepende achterhand
 
* slepende achterhand
  
 
===Behandeling===
 
===Behandeling===
 
  
 
==Links==
 
==Links==

Versie van 22 feb 2015 om 11:45

Synoniemen

  • Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy (BHP)

Genetica

Mapping

Het defecte gen codeert voor een proteïne kinase dat een rol speelt in het renine-angiontensine systeem (RAS).

Chromosoom E1 (Ensembl)
Gen WNK4 (Ensembl)
Mutatie C>T substitutie
Eiwit serine-threonine kinase

Overerving

Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgedragen.

Dit betekent dat zowel vrouwelijke als mannelijke individuen de ziekte kunnen dragen en/of er aan lijden. Om aan de ziekte te lijden moet het zieke gen evenwel zowel door het moeder als het vader-individu overgedragen worden. Dragers zijn zelf gezond, hebben het zieke gen van vader of moeder overgeërfd en hebben 50% kans om het aan hun nakomelingen door te geven.

In onderstaande tabel worden de kans op lijders, dragers en ziekte-vrije nakomelingen voor verschillende kruisingsmogelijkheden weergegeven. (a) stelt het afwijkende gen voor, (+) het normale gen ook wild type genoemd. (aa) zijn ziek, (a+) gezond maar drager (++) gezond en vrij van dragerschap.

kruisingen
aa x aa aa x a+ aa x ++ a+ x a+ a+ x ++
nageslacht aa 100% 50% 0+ 25% 0+
a+ 0% 50% 100% 50% 50%
++ 0% 0% 0% 25% 50%

Rassen

De oorzakelijke mutatie werd tot op heden gevonden bij volgende rassen:

Het is niet uitgesloten dat ook andere rassen of kruisingen drager of lijder kunnen zijn. Vooral te verwachten bij verwante rassen zoals:

Test

Combigen.jpg

De test om deze mutatie op te sporen zit vervat in het Combigen kat pakket, een combinatietest van 18 gekende erfelijke aandoeningen bij de kat + het genotype van de bloedgroep AB.

Meer info en prijzen op de zoolyx website


De aandoening

Symptomen

Symptomen zijn meestal episodisch, spierzwakte kan bij sommige gevallen blijvend zijn.

Typische symptomen tijdens een aanval zijn:

  • spierpijn tijdens palpatie
  • ventroflexie van kop en nek
  • algemene spierzwakte
  • op en neer gaan van de kop
  • dorsale protrusie van de schouderbladen
  • spiertremor
  • stijve gang
  • slepende achterhand

Behandeling

Links

Referenties

[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11]

  1. Gandolfi et al.: First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS ONE 2012;7:e53173. PMID: 23285264. DOI.
  2. Torrente et al.: Severe life-threatening hypokalemia in a cat with suspected distal renal tubular acidosis. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 2010;20:250-7. PMID: 20487254. DOI.
  3. Lantinga et al.: [Periodic muscle weakness and cervical ventroflexion caused by hypokalemia in a Burmese cat]. Tijdschr Diergeneeskd 1998;123:435-7. PMID: 9700861.
  4. Jones & Gruffydd-Jones: Hypokalemia in the cat. Cornell Vet 1990;80:13-6. PMID: 2403422.
  5. Dow et al.: Hypokalemia in cats: 186 cases (1984-1987). J. Am. Vet. Med. Assoc. 1989;194:1604-8. PMID: 2753783.
  6. Fettman: Feline kaliopenic polymyopathy/nephropathy syndrome. Vet. Clin. North Am. Small Anim. Pract. 1989;19:415-32. PMID: 2658283.
  7. Hopkins: Sporadic feline hypokalaemic polymyopathy. Vet. Rec. 1989;125:17. PMID: 2781689.
  8. Jones et al.: Hypokalaemic myopathy in Burmese kittens. N Z Vet J 1988;36:150-1. PMID: 16031474. DOI.
  9. Dow et al.: Potassium depletion in cats: renal and dietary influences. J. Am. Vet. Med. Assoc. 1987;191:1569-75. PMID: 3693010.
  10. Dow et al.: Potassium depletion in cats: hypokalemic polymyopathy. J. Am. Vet. Med. Assoc. 1987;191:1563-8. PMID: 3693009.
  11. Blaxter et al.: Periodic muscle weakness in Burmese kittens. Vet. Rec. 1986;118:619-20. PMID: 3727333.